▲ 유한양행 세계 고셔병의 날 캠페인 포스터(사진: 유한양행 제공)

 

[매일안전신문=이종삼 기자] 희귀 유전질환인 고셔병은 환자수가 적고 질환에 대한 인지도가 낮아 조기 진단과 지속적인 관리의 중요성이 강조되고 있다. 특히 국가별 의료 환경에 따라 진단과 치료 기회에 차이가 발생할 수 있어 환자들에게 필요한 정보와 의료 지원을 확대해야 한다는 목소리가 나오고 있다.

유한양행은 '2026 세계 고셔병의 날'을 맞아 국제고셔연합(IGA)이 주관하는 질환 인식 개선 캠페인에 지난해에 이어 2년 연속 참여했다고 26일 밝혔다.

세계 고셔병의 날은 고셔병 환자와 가족을 비롯해 의료진, 연구기관 등이 질환에 대한 이해를 높이기 위해 마련한 기념일이다. 지난 2014년 국제고셔연합이 제정했으며, 현재 50개국 이상의 환자단체가 연합 활동에 참여하고 있다.

올해 캠페인은 '행동하는 형평성(Equity in Action)'을 주제로 진행된다. 환자가 거주하는 지역이나 의료 여건에 관계없이 필요한 진단과 치료를 받을 수 있도록 지원하고, 질환 관리 과정에서 발생하는 정보 격차를 줄이는 데 초점을 맞췄다.

또한 진단 이전부터 치료와 가족 돌봄에 이르는 과정에서 환자들이 적절한 정보를 얻을 수 있도록 하고, 환자단체와 의료기관, 정책당국 간 협력의 필요성을 알리고 있다.

유한양행은 건강정보채널 '건강의 벗'에 캠페인 관련 내용을 게시하고, 일부 임직원의 사회관계망서비스(SNS)와 이메일 서명 등에 캠페인 배너를 활용하는 방식으로 참여하고 있다.

고셔병은 체내 특정 지질을 분해하는 효소의 기능이 부족하거나 정상적으로 작동하지 않아 발생하는 유전성 대사질환이다.

글루코세레브로시다제라는 효소에 이상이 생기면 글루코실세라마이드(GL1)가 세포 내부에 축적되고, 이로 인해 여러 장기와 조직에 영향을 줄 수 있다.

전 세계 고셔병 환자는 약 2만 명으로 추산되며, 국내 환자는 100명 미만으로 알려져 있다.

대표적인 증상으로는 간과 비장이 커지는 간비장비대, 빈혈에 따른 피로와 창백함, 혈소판 감소로 인한 출혈 및 멍 등이 있다. 뼈 통증이나 골다공증, 골괴사 등이 발생하기도 하며, 소아 환자에서는 성장 속도가 늦어지는 양상이 나타날 수 있다.

일부 유형에서는 눈의 움직임에 이상이 생기거나 보행장애, 인지기능 저하 등 신경학적 증상이 동반되기도 한다.

한편 유한양행은 고셔병 치료를 목적으로 하는 후보물질 'YH35995'의 임상시험을 진행하고 있다.

해당 물질은 글루코실세라마이드 합성효소(GCS)의 작용을 억제해 GL1의 생성을 줄이는 기전으로 개발 중인 경구용 저분자 후보물질이다.

유한양행은 2018년 GC녹십자와 공동연구를 통해 해당 후보물질을 확보했으며, 현재는 단독으로 개발하고 있다.

임상 1상에서는 건강한 성인 남성을 대상으로 안전성과 약동학적 특성, 약력학적 반응 등을 평가하고 있다. 단회용량상승시험(SAD)은 마쳤으며, 현재 다회용량상승시험(MAD)을 진행 중이다.

회사는 2027년 하반기 임상 2상 진입을 목표로 하고 있다. 다만 해당 물질은 아직 임상 개발 단계로, 실제 환자에 대한 치료 효과와 안전성은 추가적인 임상시험을 통해 확인해야 한다.

이와 별도로 유한양행의 청년 인재 양성 프로그램인 '2026년 유일한 아카데미'에서는 대학생 참가자들이 고셔병 관련 정보 자료를 제작했다.

참가자들은 환자와 보호자를 위한 안내 책자 및 팸플릿을 마련하고, 희귀질환 환자들이 익명으로 소통할 수 있는 온라인 커뮤니티 '얼룩(Alook)'을 기획했다.

해당 활동은 지난 9월 국제고셔연합의 홈페이지와 공식 SNS를 통해 소개됐다.

김열홍 유한양행 R&D총괄 사장은 “이번 캠페인 참여를 통해 국내에서도 고셔병 증상이 있음에도 불구하고 진단과 치료를 받지 못하고 있는 미충족 수요 환자들에 대한 인식을 높이고 임직원들도 질환에 대한 이해를 바탕으로 환자 중심의 가치실현에 더욱 힘쓸 수 있는 계기가 되길 바란다”고 말했다.

 

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